מחלת תלסמיה נפוצה בתאילנד. ילד החולה במחלה זקוק להשתלת תאי גזע מדם טבורי או מתורם מח עצם. מומחים עוזרים למשפחות שלא מצאו תורם מתאים להרות את "האח המושיע" אשר יספק דם טבורי להשתלה. חמישה ילדים כבר נרפאו לחלוטין מתלסמיה הודות לתרומת דם טבורי מאח בעל התאמה גנטית, והיד נטויה.

תלסמיה הינה קבוצת מחלות דם תורשתיות בהן הגוף מייצר צורה לא תקינה של המוגלובין. המוגלובין הוא החלבון הנמצא בתאי הדם האדומים אשר נושא את החמצן. מחלת התלסמיה גורמת להרס של תאי דם אדומים רבים, מה שמוביל לאנמיה.
כ- 15 מיליון בני אדם ברחבי העולם היו חולים בתלסמיה בשנת 2013, דבר ההופך אותה לסוגיה רפואית ציבורית בארצות עם נשאים רבים.

בדרום מזרח אסיה משפחות רבות נושאות את המוטציה הגנטית לתלסמיה.
ילד היורש מוטציות המוגלובין משני הוריו וחולה בתלסמיה יכול להירפא רק על ידי השתלת תאי גזע (כגון השתלת דם טבורי). תאי הגזע צריכים להיות מתורם שאינו חולה בתלסמיה, אך זה בסדר שיהיה נשא של אחת המוטציות. ידוע שהתורם האידיאלי להשתלת תאי גזע בחולה תלסמיה הינו אח בעל התאמה גנטית. לכן, הגיוני שהורים לילד החולה בתלסמיה ירצו לבצע סריקה גנטית לכל ילד עתידי נוסף. שימוש באבחון גנטי טרום השרשה (PGD) וסיווג רקמות מתאים, לסריקה של העובר לפני ההיריון, מאפשר להורים להחזיר לרחם עובר שהוא גם בריא וגם בעל התאמה מושלמת להשתלה לילדם החולה.

במרכז לפריון ואבחון גנטי טרום השרשתי Superior ART, פועלים מומחים מובילים מאסיה העוזרים למשפחות להרות את ה"אח המושיע" אשר יספק דם טבורי להשתלה לאחיו הבוגר החולה בתלסמיה. הם השיגו שיעורי הצלחה גבוהים בקנה מידה עולמי בהריונות שהושגו באמצעות PGD ועושים שימוש בטכנולוגיה מתקדמת לסריקת כל  23 זוגות הכרומוזומים. המרכז עובד בשותפות עם בנק תאי גזע בתאילנד THAI StemLife שאוסף את הדם הטבורי מתינוקות, שומר אותו ומכין להשתלה.

בין השנים 2007 ל- 2014, 87 זוגות הגיעו למכון Superior ART כדי לעבור PGD עקב נשאות לבטא תלסמיה. מתוכם ל- 35 זוגות (40%) היה ילד חולה בבטא תלסמיה עבורו הם ביקשו למצוא אח או אחות תואמים מבחינה גנטית. הילדים החולים בבטא תלסמיה טופלו באמצעות עירויי דם תכופים וכן באמצעות טיפול לספיחת הברזל העודף והוצאתו מהגוף, וההורים עודכנו ע"י ההמטולוג של הילד כי האפשרות היחידה לריפוי היא באמצעות השתלת תאי גזע. ההמטולוג דן במקורות האפשריים לתאי הגזע (מוח עצם, דם היקפי ודם טבורי) וכן באפשרויות למציאת תורם מתאים במאגרים המקומיים והבינלאומיים. המשפחות חיפשו תורם מתאים במאגרים הבינלאומיים ללא הצלחה.

מכיוון שהמשפחות לא מצאו תורם מתאים במאגרים, הם פנו לשיטה של טיפולי פוריות בעזרת PGD המשולבת עם בדיקת התאמה גנטית (HLA matching). המטרה הייתה לבחור עוברים בעלי התאמה גנטית בסיווג הרקמות לילד החולה, אך גם לא לבחור בעוברים שנושאים את המוטציות לתלסמיה, כך שהתינוק שייוולד יוכל לתרום תאי גזע מדם טבורי לילד החולה. כל הצדדים המעורבים דנו בתכנית. הדבר כלל את ההורים, ההמטולוג המטפל, המומחים במכון Superior ART  (ד"ר מניפלויראט וד"ר טיוסירי) והמומחים בבנק הדם THAI StemLife (ד"ר פונגסרון).

לבסוף, לאחר 40 מחזורים של טיפולי פוריות, ל- 23 מתוך 35 אמהות (66%) היה עובר יחיד שהוחזר לרחם  וב- 13 מתוך ה-23 (57%) ההיריון נקלט, בעוד אישה אחת עברה הפלה. 9 תינוקות נולדו עד כה (סט אחד של תאומים זהים), ובכל אחד מהמקרים דם טבורי נאסף ונשמר בהצלחה באמצעות THAI StemLife.

חמישה מהילדים שהיו חולים בבטא תלסמיה (שתי בנות בגיל שלוש, בת חמש ושני בנים בני ארבע) עברו בהצלחה השתלת דם טבורי מהאח התואם שלהם. כולם אושרו כעת באמצעים מולקולאריים, כי הם נרפאו ממחלת התלסמיה. במקרה אחד של השתלת דם טבורי, נעשה שימוש בשתי מנות של דם טבורי משתי תאומות זהות. בתינוק השביעי, ספירת תאי הגזע של הדם הטבורי לא הייתה מספקת להשתלה (הילד החולה היה בן 13) וכעת ממתינים שהילד התורם יגיע לגיל המתאים לתרומת מוח עצם, כך שיוכל לתרום שילוב של תאי גזע מדם טבורי וממוח עצם. התינוק השמיני והתשיעי ממשיכים לשמור את הדם הטבורי שלהם ב- THAI StemLife  בעודם ממתינים לאישור מההמטולוג המטפל שלהם לביצוע ההשתלה באח התואם שלהם.

מבין התינוקות שנולדו עד היום לאחר אבחון PGD והתאמה גנטית, כולם היו בעלי התאמה בסיווג הרקמות לאח החולה. לא היו אבחונים שגויים. סדרת המקרים מוכיחה שתרומה ישירה של דם טבורי באמצעות עובר תואם גנטית שאינו נושא מוטציות הייתה אפשרית בכל המקרים בהם התבקשה האפשרות הזו, עם שיעורי היריון ולידה גבוהים מאוד. השיטה של אבחון PGD עם התאמת רקמות היא שיטה אמינה אשר מספקת אפשרות מעשית ותכליתית עבור זוגות המבקשים טיפול לילד החולה בבטא תלסמיה.

השתלת דם טבורי מאח תואם גנטית לאחר אבחון PGD היא אלטרנטיבה מצוינת עבור משפחות להן ילד החולה בתלסמיה. חיפוש אחר תורם תואם גנטית במאגרים הבינלאומיים כשל עבור 35 המשפחות הללו שביקשו עזרה. אילולא האפשרות לפנות לטיפולי פוריות ולהרות "אח מושיע", הם היו נאלצים לנסות השתלה מתורם בוגר בעל התאמה חלקית בלבד. למשפחות ממוצא אסיאתי ישנו מכשול נוסף של סיכוי קטן מאוד למציאת תורם בוגר מתאים מחוץ לקבוצה האתנית שלהם.

מקווים כי בעתיד תרומת דם טבורי ישירה מאח תואם גנטית לאחר אבחון PGD תהיה בעלת יישומים נרחבים יותר במחלות ילדים מולדות ונרכשות של מערכת הדם, מערכת החיסון וחילוף החומרים.

לכתבה המלאה Thailand leads the world in conceiving savior siblings for cord blood transplants to cure Thalassemia שהתפרסמה באתר Parent's Guide to Cord Blood הקליקו כאן»